Hur vanligt är trisomi
•
Downs syndrom finns i fyra olika former.
Trisomi 21 är den vanligaste formen. Det betyder att det sitter en extra lös kromosom 21 i samtliga celler. Denna form finner man hos cirka 94 % av personerna med Downs syndrom.
Trisomi 21 Translokation är den näst vanligaste formen. Här hänger en extra kromosom 21 fast vid en annan kromosom, nämligen kromosomerna 13,14,15, 21 eller 22. Denna form hittar man hos ungefär 4 %. Translokationstrisomi kallas också ärftlig form av Downs syndrom.
Trisomi 21 Mosaik är den tredje formen av Downs syndrom och finns hos cirka 2%. Vid denna form finns en blandning av celler med normal kromosomuppsättning och celler med trisomi 21.
Partiell Trisomi 21 är extremt ovanlig, färre än 0,1% har den. Här förekommer bara en del av kromosomen 21 i tre uppsättningar.
Trisomi 21 används ibland som benämning för alla former av Downs syndrom
Det här är en bild av kromosomer som vissa säger ser lite ut som
•
Rapport i Sverige: Det föds allt färre barn med Downs syndrom
Under de senaste 5 åren har det fötts mellan 90 och 95 barn med Downs syndrom per år medan antalet tidigare var cirka 130 per år.
Kromosomavvikelser upptäcks i dag i takt med en allt mer utbredd fosterdiagnostik.
Då en kromosomavvikelse upptäcks väljer många att avsluta sin graviditet, säger professorn i reproduktionsepidemiologi, Karin Källén, till Dagens Nyheter(bakom betalvägg).
Källén poängterar att det är viktigt att samhället accepterar att det fortsätter att födas barn med Downs syndrom, och att man inte kan förvänta sig att alla ska välja abort.
Fosterdiagnostik ändrade på mönstret
Minskningen av antalet barn med Downs syndrom blev tydlig från och med 2006 då gravida kvinnor i Sverige erbjöds fosterdiagnostik genom ett kombinerat ultraljud och blodprov – ett så kallat kub-test – där man kunde upptäcka kromosomavvikelser hos fostret.
Före år 2006 hade andelen barn med Downs syndrom varit konstant sedan slu
•
Kromosomavvikelse
De vanliga trisomierna
Downs syndrom (trisomi 21) beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom 21, istället för det normala, två, så kallad Trisomi 21. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera stort från lindrig till grav. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och uppträder hos 1 av 700 nyfödda barn.
Läs mer om Downs syndrom:
Svenska Downföreningen
Broschyr från SNIF om Downs syndrom
Edwards syndrom (trisomi 18) är en ovanlig kromosomrubbning. Personer med syndromet har en extra kromosom 18 vilket ofta leder till missfall. Spädbarn som föds med avvikelsen har ofta medicinska handikapp och förkortad livslängd. 1 av 5000 nyfödda uppskattas lida av Edwards syndrom.
Läs mer om Edwards syndrom:
Socialstyrelsen om trisomi 18-syndromet
Pataus syndrom (trisomi 13) är en sällsynt kromosomrubbning som beror på fel antal kromosomer i kroppens celler. Cellerna innehåller tre istället för det normal